Jednotné registry a databáze usnadní léčbu a výzkum vzácných nemocí

Evropská komise v prosinci 2017 určila standardy pro sběr údajů o vzácných onemocněních v Evropě. Jedná se o první krok k zajištění toho, aby byly k dispozici srovnatelné a interoperabilní údaje z různých evropských registrů. Oboje je podmínkou pro zlepšení léčby pacientů trpících vzácnými nemocemi, za něž jsou považovány takové, jimiž trpí méně než pět osob z deseti tisíc. Takových nemocí přitom existuje kolem šesti tisíc a v EU jimi trpí přibližně 30 milionů osob.

Vzhledem ke vzácnosti těchto nemocí nemá žádný ze členských států osmadvacítky dostatek údajů na vypracování epidemiologické, klinické nebo farmakologické studie. K dispozici jsou pouze fragmenty ve stovkách různých registrů, a až doposud neexistovaly jednotné standardy ohledně sběru dat a jejich uspořádání, jež y napomohly lepšímu výzkumu, diagnostice a léčbě. Spolupráce na úrovni celé unie může přinést změnu. Spojení znalostí a odbornosti může přinést výsledky, jakých jednotlivé země samy nedosáhnou.

Registry a databáze pacientů se vzácnými nemocemi jsou klíčovými nástroji pro klinický výzkum a lepší péči o ně. Shromážděné údaje budou znamenat dostatečně velký vzorek pro výzkum, izolovaně by nemohly fungovat. Vypracovaný standard pro registraci údajů umožní, že všechny registry budou na jedné stránce, což usnadní a urychlí celý výzkum.

EU pomáhá dát dohromady prozatím rozdrobené zdroje informací. Společná akce má pacientům i lékařům pomoci sdílet informace přeshraničně. Společné centrum pro výzkum (JRC) a Generální ředitelství pro potraviny a potravinovou bezpečnost vyvíjejí Evropskou platformu pro registraci vzácných onemocnění, která by se zabývala právě dosavadní rozdrobeností údajů o pacientech se vzácnými nemocemi.

Prvním praktickým nástrojem vydaným touto platformou je soubor společných údajů pro registraci vzácných nemocí, který má zvýšit interoperabilitu registrů údajů. Soubor vypracovaný pracovní skupinou koordinovanou JRC a složenou z odborníků zabývajících se sdílenými soubory údajů určuje minimum údajů, které je nutno do registru uvést, a poskytuje instrukce o způsobu nebo formátu uvedení údajů. Soubor zahrnuje 16 údajů podstatných pro výzkum – osobní údaje a diagnózu pacienta, historii onemocnění a léčby a dále údaje potřebné pro výzkum. Všem již fungujícím novým registrům v Evropě je doporučováno používat tento standard jako základ sběru údajů.